Un gen parece tener una función clave en el desarrollo del autismo

En los últimos días, tres equipos distintos de investigadores han identificado un gen que parece tener una función clave en el desarrollo del autismo.

Un equipo de científicos de la UCLA han hallado que un gen, la proteína-símil 2 asociada a contactina (CNTNAP2), es más activa en las regiones cerebrales relacionadas con el lenguaje y el pensamiento, y que su presencia podría explicar retrasos en el habla entre los niños que tienen autismo. Este estudio aparece en la edición digital de "The American Journal of Human Genetics" (Volumen 82, 10 de enero de 2.008). En el estudio, los investigadores analizaron muestras de ADN de unas 500 familias que tenían al menos un hijo autista y hallaron que el CNTNAP2 aparecía constantemente en todas las muestras. El equipo también examinó la presencia del CNTNAP2 en el tejido cerebral preliminar y halló que el gen era el más activo para desarrollar estructuras cerebrales relacionadas con el lenguaje y el pensamiento. También hallaron que el gen era más fuerte en las familias en las que había niños autistas, en comparación con las que tenían niños y niñas o con las que sólo tenían niñas autistas.

En la misma edición se pueden encontrar informes de equipos de investigación de la Universidad Johns Hopkins y de la de Yale que relacionan el gen CNTNAP2 con el autismo. Estos investigadores han hallado que una variación específica de la estructura de la CNTNAP2 hace que un niño sea más vulnerable a desarrollar autismo. Para ello, examinaron a más de 1,300 niños autistas y a sus padres y hallaron que donde un solo segmento del código genético del CNTNAP2 podría contener adenina o timina, los niños autistas tendían a tener la variante timina. También hallaron que era veinte por ciento más probable que los niños autistas hubieran heredado la variante timina de sus madres, más que de sus padres.

Por otro lado, un conjunto de investigadores sobre el autismo de la región de Boston informó en la edición del 10 de enero de la "New England Journal of Medicine" que las anormalidades en el cromosoma 16 parecían aumentar el riesgo de ciertos tipos de autismo.

Puedes encontrar el texto completo de los artículos anteriores (en inglés) pinchando en los siguientes enlaces:

http://www.ajhg.org/AJHG/fulltext/S0002-9297(07)00029-8

http://www.ajhg.org/AJHG/fulltext/S0002-9297(07)00021-3

http://content.nejm.org/cgi/content/full/NEJMoa075974?resourcetype=HWCIT